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GENETICA , STRUTTURA, MORFOLOGIA E FUNZIONE UMANA - nuovo ordinamento (D.M. 270/04)

Oggetto:

Genetics, human function morphology and structure

Oggetto:

Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
SCH0004
Docenti
Giuseppe Matullo (Responsabile del Corso Integrato)
Patrizia Dentelli (Titolare dell'insegnamento)
Roberto Rossi (Titolare dell'insegnamento)
Serena Stanga (Titolare dell'insegnamento)
Alessandro Piedimonte (Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c306] laurea i^ liv. in fisioterapia (abilitante alla professione sanitaria di fisioterapista) - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
8
SSD attività didattica
BIO/09 - fisiologia
BIO/16 - anatomia umana
BIO/17 - istologia
MED/03 - genetica medica
MED/33 - malattie apparato locomotore
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Prerequisiti
Il programma proposto consentirà anche agli studenti, che non hanno precedentemente maturato conoscenze disciplinari, di raggiungere gli obiettivi formativi indicati. Non vi sono dunque prerequisiti, ma potranno essere consigliate letture integrative.
Propedeutico a
- Cinesiologia e Neurofisiologia;
- Metodologia della Riabilitazione;
- Insegnamenti del 2° anno.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Il  corso si propone di trasmettere agli studenti l’interesse e le conoscenze fondamentali dell’anatomia umana, dei processi fisiologici ed i principi della genetica medica.

Ogni studente al termine del ciclo di lezioni deve avere conoscenza degli aspetti morfologici e, in forma sintetica, dei processi organogenetici relativi ai vari apparati del corpo umano presi in considerazione. L’insegnamento avrà anche l’obiettivo di fornire la base necessaria per i successivi studi di fisiologia e per l’interpretazione delle anomalie riscontrabili nelle diverse patologie che lo studente dovrà prendere in esame nei corsi delle discipline cliniche.

Lo studente deve acquisire le conoscenze relative alla cellula, all’embriologia, alla  morfologia e struttura degli organi e degli apparati del corpo umano; le modalità di funzionamento dei diversi organi, della loro integrazione in apparati e dei meccanismi di controllo funzionale, con particolare agli organi di senso, all’apparato locomotore ed al sistema nervoso.

Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per la comprensione dei principi basilari della genetica medica, con particolare riferimento all’uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.

Verranno fornite agli studenti le conoscenze e gli strumenti per descrivere sinteticamente la cellula e le specializzazioni cellulari a livello apicale (specializzazioni di membrana) e a livello giunzionale (giunzioni cellula-cellula e cellula-matrice). Descrivere in modo completo la composizione, la specializzazione strutturale e funzionale delle cellule nell’ambito dei diversi tessuti dell’organismo (tessuto epiteliale, connettivo, di sostegno, muscolare e nervoso). I meccanismi che regolano la rigenerazione e il mantenimento dell’omeostasi strutturale e funzionale dei tessuti adulti.

The course aims to convey to students the interest and fundamental knowledge of human anatomy, physiological processes and the principles of medical genetics.

Each student at the end of the cycle of lessons must have knowledge of the morphological aspects and, in synthetic form, of the organogenetic processes related to the various systems of the human body. The course will also aim to provide the necessary basis for subsequent physiology studies and for the interpretation of the anomalies found in the various pathologies that the student will have to examine in the courses of clinical disciplines.

The student must acquire knowledge relating to the cell, embryology, morphology and structure of the organs and systems of the human body; the modes of operation of the various organs, their integration into systems and functional control mechanisms, with particular attention to the sense organs, the musculoskeletal system and the nervous system.

The course aims to provide students with the tools and theoretical concepts for understanding the basic principles of medical genetics, with particular reference to humans and a key to understanding the main genetic diseases also in the light of the most modern molecular investigation methods.

The course aims to provide students with the knowledge and tools to synthetically describe the cell and cellular specializations at the apical level (membrane specializations) and at the junctional level (cell-cell and cell-matrix junctions). Fully describe the composition, structural and functional specialization of cells within the different tissues of the body (epithelial, connective, support, muscle and nervous tissue). The mechanisms that regulate the regeneration and maintenance of structural and functional homeostasis of adult tissues.

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Risultati dell'apprendimento attesi

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE

Al termine dell'insegnamento lo studente sarà in grado di:

  • Conoscere gli aspetti morfologici, i processi organogenetici e fisiologici  relativi ai vari apparati del corpo umano presi in considerazione.
  • Conoscere le  basi necessarie per i successivi studi di fisiologia e per l'interpretazione delle anomalie riscontrabili nelle diverse patologie.
  • Comprendere l'organizzazione e la funzionalità dei vari tessuti che compongono il corpo umano
  • Comprendere gli approcci genetico-molecolari utilizzati per lo studio di malattie monogeniche e multifattoriali, con una serie di esempi di malattie genetiche relative in maniera specifica al proprio corso di laurea.
  • Comprendere i meccanismi genetici alla base della segregazione di alleli malattie nelle famiglie e nelle popolazioni umane.

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING

At the end of the course the student will be able to:

  • know the morphological aspects, the organogenetic and physiological processes related to the various apparatuses of the human body taken into consideration.
  • Know the basics necessary for the subsequent studies of physiology and for the interpretation of the anomalies found in the various diseases.
  • Understanding the organization and functionality of the various tissues that make up the human body
  • Understanding the genetic-molecular approaches used for the study of monogenic and multifactorial diseases, with a series of examples of genetic diseases specifically related to their degree course.
  • Understanding the genetic mechanisms underlying the segregation of disease alleles in families and human populations.

 

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Programma

ANATOMIA APPARATO LOCOMOTORE

Quattro i blocchi didattici principali:

  • Visione di insieme e modello di apprendimento dell'anatomia
  • Arto superiore e colonna
  • Arto inferiore e bacino
  • Visione di insieme e aspetti pratici legati all'attività professionale.

Nell'ambito del corso saranno altresì svolti approfondimenti a cura di Cultori della materia con particolare attenzione all'età infanto giovanile, alla terza età, allo sportivo non agonista e all'atleta agonista. 

 

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA

  • Organizzazione anatomica del corpo umano.
  • Testa e collo.
  • La cavità toracica: logge pleuro-polmonari e mediastino.
  • La cavità addominale.

Introduzione al sistema cardio-circolatorio

  • Basi anatomiche del grande circolo e del circolo polmonare.
  • Il cuore: morfologia esterna e interna con particolare riguardo ai sistemi valvolari. Sistema di conduzione. Pericardio.
  • Irrorazione del cuore: coronarie
  • Albero arterioso e venoso

Introduzione all'apparato locomotore

  • Generalità su ossa articolazioni e muscoli.

Introduzione al sistema nervoso.

  • Le diverse parti del Sistema Nervoso.
  • Vascolarizzazione dell'encefalo.
  • Cenni sulle grandi vie motorie e sensitive.
  • Generalità di organizzazione del Sistema Nervoso Periferico ed autonomico.

Apparato respiratorio.

  • Cavitànasali e seni paranasali.
  • Laringe: sede, cenni di costituzione, morfologia cavitaria.
  • Albero tracheo-bronchiale: morfologia, sede e rapporti.
  • Il polmone: morfologia esterna e suddivisioni del parenchima.
  • La pleura e la cavità pleurica.
  • Struttura degli organi.

Organizzazione anatomica dell'apparato linfatico. Milza, timo e linfonodi. Struttura degli organi.

  • Apparato tegumentario.

Apparato genitale.

  • Organizzazione anatomica dell'apparato genitale maschile e femminile.
  • Gonadi.
  • Struttura degli organi.
  • Sistema endocrino.
  • Morfologia, sede, rapporti e struttura delle ghiandole endocrine.

Apparato urinario.

  • Morfologia; sede e rapporti delle vie urinarie.
  • Rene.
  • Struttura degli organi.

Apparato digerente.

  • La cavità buccale: suddivisione e limiti. La lingua. I denti. Le ghiandole salivari maggiori. Faringe. Sede e morfologia cavitaria.
  • Il tubo digerente: morfologia e sede dei diversi tratti.
  • Il peritoneo: la cavità peritoneale ed il suo contenuto.
  • Il fegato ed il pancreas.
  • Struttura degli organi. 

 

FISIOLOGIA

Organizzazione funzionale del corpo umano e omeostasi:

  • SISTEMA NERVOSO: Il neurone. Meccanismi di trasporto. Potenziale di membrana. Potenziale d'azione. Sinapsi chimiche e elettriche. Trasmettitori e secondi messaggeri. Il muscolo. Contrazione muscolare. Organizzazione del sistema motorio. Riflessi spinali. Cervelletto e gangli della base. Corteccia motoria. Organizzazione del sistema sensoriale. Recettori sensoriali. Vie sensoriali. Corteccia sensoriale. Funzioni integrative superiori. Sistema nervoso autonomo.
  • CUORE E CIRCOLAZIONE: Organizzazione e funzioni dell'apparato cardiovascolare. Caratteristiche elettriche e contrattili del miocardio. Il ciclo cardiaco. ECG. Sistema arterioso e venoso. Flusso e pressione. Microcircolazione. Regolazione della circolazione.
  • SISTEMA RESPIRATORIO: Organizzazione e funzioni del sistema respiratorio. La ventilazione polmonare. Meccanica respiratoria. Scambio polmonare di gas. Trasporto dei gas nel sangue. Regolazione del respiro.
  • SISTEMA DIGERENTE: aspetti generali dell'organizzazione e funzioni dell'apparato digerente.
  • IL SISTEMA URINARIO: aspetti generali dell'organizzazione e funzioni del sistema renale.

 

GENETICA MEDICA

  • L'informazione genetica e la sua trasmissione
  • La manipolazione del DNA in genetica umana e medica
  • Il cariotipo umano
  • Leggi di Mendel ed eccezioni
  • I modelli di ereditarietà
  • Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni
  • Genetica e ambiente: malattie multifattoriali
  • Marcatori genetici e polimorfismi
  • Cenni di epigenetica
  • Imprinting genomico e malattie
  • La genetica del cancro
  • I test genetici

 

ISTOLOGIA

  • Cenni sulla cellula e organizzazione funzionale della cellula nei tessuti: cenni sulla organizzazione cellulare, con particolare attenzione a morfologia e funzione dell'apparato citoscheletrico - specializzazioni di membrana e giunzioni cellulari. Interazioni cellula-cellula e cellula-matrice extracellulare - cellule con funzione staminale.
  • Il tessuto epiteliale: caratteristiche generali e classificazione degli epiteli- funzione di barriera, trasporto e secrezione - esempi di epiteli di rivestimento - esempi di epiteli ghiandolari - ghiandole esocrine e ghiandole endocrine.
  • Il tessuto connettivo: caratteri generali - classificazione e funzioni dei tessuti connettivi - cellule del connettivo - la matrice extracellulare.
  • I tessuti di sostegno: tessuto osseo - tessuto cartilagineo.
  • Il tessuto muscolare: muscolo striato - muscolo liscio - muscolo cardiaco - la giunzione neuro-muscolare (placca motrice) -la contrazione muscolare.
  • Il tessuto nervoso: forma e struttura dei neuroni - generazione dell'impulso nervoso (potenziale d'azione) - conduzione dell'impulso nervoso - la guaina mielinica - le sinapsi - le cellule della glia.
  • Il sangue: gli elementi figurati del sangue (eritrociti; granulociti: linfociti; monociti/macrofagi; piastrine) - cenni sull'Emopoiesi - cenni sulla risposta immunitaria cellulare e umorale.
    Per ogni argomento sarà previsto un breve approfondimento sulla caratterizzazione istologica dei vari tessuti, attraverso la presentazione di slides su preparati istologici.

MUSCULOSKELETAL SYSTEM ANATOMY

Four main didactic blocks:

  • Overall vision and anatomy learning model
  • Upper limb and column
  • Lower limb and pelvis
  • Overview and practical aspects related to professional activity.

In the course of the course will also be carried out in-depth studies by the Cultori of the subject with particular attention to the youthful infancy age, the third age, the non-agonist sportsman and the agonist athlete.

 

HUMAN ANATOMY AND NEUROANATOMY

  • Anatomical organization of the human body.
  • Head and neck.
  • The thoracic cavity: pleuro-pulmonary and mediastinal lodges.
  • The abdominal cavity.

Introduction to the cardio-circulatory system

  • Anatomical bases of the large circle and the pulmonary circle.
  • The heart: external and internal morphology with particular regard to valve systems. Conduction system. Pericardium.
  • Spraying of the heart: coronary
  • Arterial and venous tree

Introduction to the locomotor system

  • General information on bones joints and muscles.

Introduction to the nervous system.

  • The different parts of the Nervous System.
  • Vascularization of the brain.
  • Outline on the great motor and sensory pathways.
  • General organization of the Peripheral and autonomic Nervous System.

Respiratory system.

  • Cavities and paranasal sinuses.
  • Larynx: site, outline of the constitution, cavity morphology.
  • Tracheo-bronchial tree: morphology, location and relationships.
  • The lung: external morphology and subdivisions of the parenchyma.
  • The pleura and the pleural cavity.
  • Structure of the organs.

Anatomical organization of the lymphatic system. Spleen, thymus and lymph nodes. Structure of the organs.

  • Tegumentary system.

Genital apparatus.

  • Anatomical organization of the male and female genital system.
  • Gonads.
  • Structure of the organs.
  • Endocrine system.
  • Morphology, site, relationships and structure of the endocrine glands.

Urinary system.

  • Morphology; seat and ratios of the urinary tract.
  • Kidney.
  • Structure of the organs.

Digestive system.

  • The buccal cavity: subdivision and limits. The tongue. Teeth. The major salivary glands. Pharynx. Headquarters and cavitary morphology.
  • The digestive tract: morphology and site of the different traits.
  • The peritoneum: the peritoneal cavity and its contents.
  • The liver and the pancreas.
  • Structure of the organs.


PHYSIOLOGY

Functional organization of the human body and homeostasis:

  • NERVOUS SYSTEM: The neuron. Transport mechanisms. Membrane potential. Action potential. Chemical and electrical synapses. Transmitters and second messengers. The muscle. Muscle contraction. Organization of the motor system. Spinal reflections. Cerebellum and ganglia of the base. Motor cortex. Organization of the sensory system. Sensory receptors. Sensory pathways. Sensory cortex. Superior supplementary functions. Autonomic nervous system.
  • HEART AND CIRCULATION: Organization and functions of the cardiovascular system. Myocardial electrical and contractile characteristics. The cardiac cycle. ECG. Arterial and venous system. Flow and pressure. Microcirculation. Circulation regulation.
  • RESPIRATORY SYSTEM: Organization and functions of the respiratory system. Pulmonary ventilation. Respiratory mechanics. Pulmonary exchange of gas. Transport of gases in the blood. Breath regulation.
  • DIGEST SYSTEM: general aspects of the organization and functions of the digestive system.
  • THE URINARY SYSTEM: general aspects of the organization and functions of the renal system.


MEDICAL GENETICS

  • The genetic information and its transmission
  • The manipulation of DNA in human and medical genetics
  • The human karyotype
  • Mendel's laws and exceptions
  • The models of inheritance
  • Chromosomal abnormalities, gene mutations, dynamic mutations, mutagens
  • Genetics and environment: multifactorial diseases
  • Genetic markers and polymorphisms
  • Epigenetics concepts
  • Genomic imprinting and diseases
  • The genetics of cancer
  • Genetic tests

 

HISTOLOGY

  • Outline of the cell and functional organization of the cell in the tissues: notes on cellular organization, with particular attention to morphology and function of the cytoskeletal apparatus - membrane specializations and cellular junctions. Cell-cell and cell-extracellular matrix interactions - cells with stem function.
  • Epithelial tissue: general characteristics and classification of epithelium-barrier function, transport and secretion - examples of coating epithelia - examples of glandular epithelia - exocrine glands and endocrine glands.
  • The connective tissue: general characters - classification and functions of connective tissues - cells of the connective tissue - the extracellular matrix.
    Supporting tissues: bone tissue - cartilaginous tissue.
  • Muscle tissue: striated muscle - smooth muscle - heart muscle - neuro-muscular junction (motor plaque) - muscle contraction.
    Nervous tissue: shape and structure of neurons - generation of the nerve impulse (action potential) - conduction of the nerve impulse - the myelin sheath - the synapses - the cells of the glia.
  • Blood: the figurative elements of blood (erythrocytes, granulocytes: lymphocytes, monocytes / macrophages, platelets) - hints on the Hematopoiesis - notes on cellular and humoral immune responses.
    For each topic there will be a brief study on the histological characterization of the various tissues, through the presentation of slides on histological preparations.
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Modalità di insegnamento

Lezioni frontali in aula con frequenza obbligatoria (totale 96 ore - 36 ore di Anatomia Umana e Neuroanatomia, 12 ore di Genetica Medica, 12 ore di Istologia, 24 ore di Fisiologia, 12 ore di Anatomia dell'Apparato Locomotore).

Traditional lessons in a classroom with mandatory frequency (total amount of 96 hours - 36 hours of Human Anatomy and Neuroanatomy, 12 hours of Medical Genetics, 12 hours of Histology, 24 hours of Physiology, 12 hours of Anatomy of the Locomotor Apparatus).

 

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Modalità di verifica dell'apprendimento

La prova di esame sarà composta da 5 prove scritte con domande aperte e/o a scelta multipla, una per ogni modulo. La valutazione finale espressa in 30esimi sarà il risultato della media pesata in base ai crediti dei cinque moduli.

Per gli studenti e le studentesse con DSA è possibile adattare le modalità di studio e valutazione, in base a quanto previsto dalla legge 170/2010 e dalle Linee Guida allegate al D.M. 5669/2011.
Le indicazioni sono riportate sul sito di Ateneo:
https://www.unito.it/servizi/lo-studio/studenti-e-studentesse-con-disturbi-specifici-di-apprendimento-dsa/supporto

Per gli studenti e le studentesse con disabilità temporanea o permanente è possibile sostenere gli esami adattando le modalità di studio e valutazione, in base a quanto previsto dalle Leggi 104/92 e 17/99, mantenendo inalterati gli obiettivi di apprendimento.
Le indicazioni sono riportate sul sito di Ateneo:
https://www.unito.it/servizi/lo-studio/studenti-e-studentesse-con-disabilita/supporto-studenti-e-studentesse-con
 
 


The exam will consist of 5 written tests with open and/or multiple choice questions, one for each module. The final evaluation expressed in 30ths will be the result of the weighted average based on the credits of the five modules.

For students with DSA it is possible to adapt the study and evaluation methods, based on the provisions of law 170/2010 and the Guidelines attached to the Ministerial Decree. 5669/2011. The instructions are given on the University website: https://www.unito.it/servizi/lo-studio/studenti-e-studentesse-con-disturbi-specifici-di-learning-dsa/supporto

For students with temporary or permanent disabilities it is possible to take the exams by adapting the study and evaluation methods, based on the provisions of Laws 104/92 and 17/99, keeping the learning objectives unchanged. The instructions are given on the University website: https://www.unito.it/servizi/lo-studio/studenti-e-studentesse-con-disabilita/supporto-studenti-e-studentesse-con

 
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Attività di supporto

Vedi attività specifiche per ciascun modulo di insegnamento.

See specific activities for each teaching module

Testi consigliati e bibliografia

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Anatomia dell'apparato locomotore:

  • A. Bouchet Verducci, Anatomia: topografia,descrittiva e funzionale Editore Atlante di anatomia umana F. H. Netter CIBA Geigy edizioni Anatomia Umana Platzer Casa Editrice Ambrosiana Anatomia dell'apparato locomotore Bettinzoli volume 1-2-3 Scienza Medica
  • F. H. Netter CIBA Geigy, Atlante di anatomia umana, edizioni Anatomia Umana Platzer Casa Editrice Ambrosiana
  • Bettinzoli et al., Anatomia dell'apparato locomotore (volumi 1-2-3), Scienza Medica.

GENETICA MEDICA

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica Umana e Medica, Elsevier Masson
  • Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina, Genetica Medica Pratica, Aracne editrice

 

ISTOLOGIA

Martini, Timmons e Tallisch, “Anatomia Umana”; EdiSES 3a Edizione

Alan Stevens- James Lowe. “Istologia Umana”., Edizioni: Casa Editrice Ambrosiana

Roberta Di Pietro: “Elementi di Istologia”, EdiSES

 

FISIOLOGIA UMANA

- Martini. Fondamenti di anatomia e fisiologia. EdiSES

- Thibodeau, Patton. Anatomia e fisiologia. CEA

- Tortora, Derrickson. Principi di anatomia e fisiologia. CEA

- Saladin. Anatomia e fisiologia. Piccin

- Silverthorn. Fisiologia. Un approccio integrato. CEA

- Sherwood. Fisiologia umana. Zanichelli

- Berne, Levy. Fisiologia. CEA

- Guyton, Hall. Fisiologia medica. Masson

- Stanfield. Fisiologia. EdiSES

- Zocchi. Princuipi di fisiologia. EdiSES

- Hinchliff-Montague-Watson.  Fisiologia per la pratica infermieristica. CEA

- Compendio di fisiologia umana, Autori vari, Ed Piccin.

 

ANATOMIA UMANA E NEUROANATOMIA

- Anatomia Umana e Funzionale - A. Vercelli et al. - Minerva Medica

- Anatomia Umana - F.H. Martini et al. - Edises

- Anatomia Umana -; McKinley et al. -; PICCIN

- Anatomia Umana -; Kenneth S. Saladin - PICCIN

 

 



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Moduli didattici

Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 11/10/2023 09:19
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