Vai al contenuto principale
Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community
Oggetto:
Oggetto:

Genetica Medica

Oggetto:

Medical Genetics

Oggetto:

Anno accademico 2020/2021

Codice dell'attività didattica
SCH0004B
Docente
Prof. Giuseppe Matullo (Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto
Prerequisiti
Conoscenze di base della biologia della cellula
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi


Il corso si propone di fornire agli studenti gli strumenti e i concetti teorici per lo comprensione dei principi basilari della genetica medica con particolare riferimento all'uomo e una chiave di lettura delle principali patologie genetiche anche alla luce delle più moderne metodiche di indagine molecolare.


Course teachings aim to provide students with theoretical concepts and skills for the comprehension of the basic principles in medical genetics, especially addressed to human genetics. Knowledge for the understanding of the mechanisms underlying the main genetic diseases will be provided, as well as an overview on the current molecular techniques.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti acquisiranno la capacità di comprendere gli approcci genetico-molecolari utilizzati per lo studio di malattie monogeniche e multifattoriali, con una serie di esempi di malattie genetiche relative in maniera specifica al proprio corso di laurea. Gli studenti saranno in grado anche di comprendere i meccanismi genetici alla base della segregazione di alleli malattie nelle famiglie e nelle popolazioni umane.

The students will have the capacity to understand molecular genetic approaches used for the study of monogenic and multifactorial diseases, with a series of examples related to their specific degree course. The students will be also able to understand the genetic mechanisms responsible for the segregation of alleles in families and in the human populations.

 

Oggetto:

Modalità di insegnamento


L'insegnamento si articola in 12 ore di didattica frontale, che prevedono una forte componente interattiva tra docente e studenti,  ed esercitazioni di genetica.(


The course consists of 12 hours of lectures with strong interaction with the teacher, and genetic exercises.

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento


Esame scritto il cui voto farà media ponderata con i voti degli altri insegnamenti.


Written test whose mark will be included in a weighted mean with the marks from the other teaching modules.

Oggetto:

Attività di supporto


L'insegnamento prevede attività di supporto con esercitazioni su problemi di genetica medica.


Durante le lezioni e le esercitazioni potranno essere organizzati a richiesta incontri e discussioni su argomenti specifici di particolare interesse. Disponibilità per incontri individuali se richiesti dagli studenti.

Oggetto:

Programma

  • Il cariotipo umano
  • Leggi di Mendel ed eccezioni
  • I modelli di eredità
  • Anomalie cromosomiche, mutazioni geniche, mutazioni dinamiche, agenti mutageni
  • Genetica e ambiente: malattie multifattoriali
  • Imprinting genomico e malattie
  • Marcatori genetici e polimorfismi
  • La manipolazione del DNA in genetica umana e medica
  • La genetica del cancro
  • I test genetici.

  • Human karyotype
  • Mendel's laws: rules and exceptions
  • Hereditary Models
  • Chromosomal aberrations, genetic mutations, dinamic mutations, mutagens
  • Genetics and environment: complex diseases
  • Genomic imprinting and diseases
  • Genetic markers and polymorphisms
  • Genetic engineering in human and medical genetics
  • Cancer genetics
  • Genetic Tests

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

1) Giovanni Neri, Maurizio Genuardi

    Genetica Umana e Medica

    Elsevier Masson

2) Giuseppe Novelli, Emiliano Giardina

    Genetica Medica Pratica

    Aracne editrice

 



Oggetto:
Ultimo aggiornamento: 10/06/2020 21:47
Location: https://medcto.campusnet.unito.it/robots.html
Non cliccare qui!